2019年5月8日是第26個“世界地貧日”，為加強地中海貧血防治宣傳教育，婺源婦幼保健院聯合紅十字會舉辦了大型公益宣傳活動。
此次活動主題是“防治地貧，認知先行”。 旨在倡導全社會行動起來，聚焦地貧防治，廣泛開展風險防范宣傳教育和優生咨詢指導，規范提供地貧篩查、產前診斷、妊娠風險評估等服務，減少重型地貧兒出生，讓群眾在獲取知識的基礎上，積極轉變觀念、增強意識，身體力行的支持參與地貧防治工作。
活動現場，醫務人員向前來咨詢的群眾講解地中海貧血的相關知識，介紹三級預防的具體措施，并發放地中海貧血的宣傳資料。
地中海貧血知識科普篇
1、什么是地中海貧血?
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型(標準型)、中間型(即血紅蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎兒水腫綜合征)，β地貧又可分為輕型、中間型和重型。
2、地貧與一般貧血有什么區別?
貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地貧。營養性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。
但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。
3、地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？
地貧是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，后代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地貧。
4、地貧可以治愈嗎？
目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，且有5%—10%的失敗風險。因此，目前在地貧高發地區開展婚前孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
5、沒有任何癥狀，還需要接受地貧篩查嗎?
地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。
6、夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎?該怎么做?
地貧主要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因(靜止型α地貧除外)，則有一定幾率孕育中重型地貧兒，在懷孕后需要盡早進行產前診斷，確認胎兒的地貧基因類型，必要時采取相應醫學干預措施。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因(靜止型α地貧除外)，應在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應盡早做產前診斷。如果確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果確定為中間型地貧兒，則由家長在遺傳咨詢醫生充分告知，以及家長充分理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后知情選擇是否繼續妊娠。目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒，PGD)技術，篩選正常的胚胎受孕，實現孕育健康寶寶的愿望。
7、為什么夫婦一方篩查結果正常，另一方還要進行地貧篩查?夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能孕育中重型地貧兒嗎?
通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一個中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止型α地貧(除部分非缺失型α地貧外)，地貧篩查結果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
8、哪些孕婦需要做產前診斷？產前診斷怎么做？
夫婦雙方確定為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應按照專科醫生的建議盡早接受產前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。
目前采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術采集臍血等。檢查時間分別為：絨毛取材術通常在孕10周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之后進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之后進行。如有條件，建議行絨毛取材術盡早診斷。
如何預防和及早發現、治療地中海貧血
一級防預
婚前、孕前預防：新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規檢查、血紅蛋白分析，對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產前診斷，或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕，達到優生目的。
二級防預
產前預防：夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者（靜止型α地貧除外），需要在懷孕后盡早進行產前診斷，確定胎兒地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦，建議盡早采取干預措施，避免重型地貧兒出生。
三級防預
地貧患兒早診早治：對新生兒及健康體檢中發現的貧血患兒進行地貧篩查，做到早發現、早治療，預防和減輕疾病對患兒身心的影響，改善患兒生命和生活質量。 |
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