說到唐氏篩查，首先得了解一下唐氏綜合征這個疾病。
唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合征患兒卻有三條，所以稱21-三體綜合征。且因唐氏兒大多數存在嚴重智力障礙，智力比正常人低，又稱先天愚型或Down綜合征。
孕期為什么要做唐氏篩查？
唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，大部分伴有復雜的心血管疾病、嚴重內臟器官畸形、白血病等各種疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
且目前該病只能防，不能治。
所以，每位孕婦孕期都應進行唐氏綜合癥篩查，防范唐氏兒的出生。
唐氏綜合征的篩查方法有很多，孕媽該怎么選呢？
一、產前血清學篩查
通過抽取孕媽媽的血清來檢測母體的甲胎蛋白、絨毛膜促性激素、游離雌三醇和抑制素A的濃度，聯合孕婦年齡、超聲學檢查和血清學檢測進行產前篩查，結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷兒的風險系數，高風險孕婦應進行進一步診斷。
血清學檢測還可檢測出18-三體綜合征和先天性神經管缺陷。
適宜篩查孕周：孕15周—20周
準確率：60-80%。
二、無創DNA產前檢測
通過抽取孕婦外周靜脈血5ml，利用新一代高通量測序技術對孕婦外周血中游離的DNA進行檢測，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率，如果是高風險孕婦需進行進一步診斷。
最佳檢測孕周：孕12周—22+6周
準確率相對產前血清學篩查更高些，但無創DNA產前檢測不是診斷，低風險也還是不能完全排除異常的可能。
三、羊水穿刺檢查
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。如果產前血清學篩查或無創DNA產前檢測的結果為高危，則必須進一步進行羊水穿刺檢查。
在超聲波的引導下，將一根細長針穿入羊膜腔，抽取羊水進行綜合檢查，抽取的羊水通過細胞遺傳學檢測胎兒染色體是否正常。此外相關的檢測還有如絨毛穿刺、臍帶血穿刺，分子方面的檢測有FISH、Bobs、SNP Array等。
最佳操作孕周：孕16周—24周
準確率：可達99%。
羊水穿刺檢查是預防唐氏兒的“金標準”！
2011年聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性—21號染色體三體。唐氏綜合征是迄今為止最常見的、認識最深的染色體病，也是最常見的導致輕度至重度智力障礙的遺傳性疾病。
如果上述檢查都正常，也不能掉以輕心，遵醫囑按時產檢有助您孕育健康寶寶！
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